epiPancancer
多种癌症血液检测
早期癌症的檢測可以挽救生命，避免治療疾病所帶來的痛苦和費用
許多癌症都是在晚期被檢測出來的。癌症的晚期檢測導致發病率和死亡率上升。目前的生物標誌物缺乏足夠的靈敏度和特異性來早期檢測癌症。已有的生物標誌物和診斷方法是侵入性的，不能用於健康人群的隨訪。
我們的科學家通過研究來自數千人的正常組織、血液和癌症的DNA甲基化結果，並使用專有方法發現了在癌症、血液和正常組織之間明顯不同的甲基化譜。我們將這種新方法稱為BCD：二元分類差異。該方法可以識別癌症和正常組織之間的明顯差異。
epiPanCancer 标志物的发现
利用我们专有的BCD方法，通过研究来自169份健康血液样本和130份癌症（包括13种癌症类型，每种10份）的公开可用DNA甲基化数据，我们发现了甲基化谱如此独特，以至于在健康血液中完全未甲基化，而在许多癌症中甲基化。在下图A中，每个样本都接收了一个平均的泛癌甲基化分数；癌症样本的甲基化分数远高于接近0的健康对照样本。在图B中，我们展示了形成epi PanCancer标志物的4个基因的每个样本的甲基化分数。红色表示高甲基化，蓝色表示没有甲基化。虽然所有健康样本都是蓝色，但在癌症样本中可以看到许多红色。图C中列出了在这里研究的不同癌症类型。
在来自公开数据的18,752名个体上验证泛癌标志物
在来自公开数据的18,752名个体上验证泛癌标志物
然后，我们使用来自超过18,000名人的DNA甲基化谱来验证我们在130份癌症样本中发现的这些DNA甲基化谱。这些DNA甲基化谱是公开可用的。下图显示，我们开发的甲基化评分能够检测出众多癌症患者（图A中的橙色），但无法在健康人群的血液（蓝色）以及极少数健康组织（红色）和其他疾病（绿色）中检测到（每个点代表一个人）。在与肿瘤相邻的组织中有一些检测（紫色NAT）。特异性高于95%（仅有5%的假阳性），曲线下面积为0.9581（在31种不同癌症中具有95%的特异性和87%的敏感性）。
